CSN2012:中国人肾脏病遗传机制研究方兴未艾
中华医学会肾脏病分会2012年学术年会10月份在美丽的成都胜利召开，此次会议盛况空前，来自五湖四海的肾科医生及护理人员齐聚一堂，展示最新的临床及基础研究成果，并就相关感兴趣的话题展开热烈讨论。会议上有精彩的讲课、有前沿的学术交流、有很有趣的临床病例讨论、还有ISN、香港、澳门和美洲华人肾病学会的负责人介绍各自学会的工作以及如何加强与CSN的交流与合作。遗传学研究近年来方法学方面有着飞速的发展，在各个学科中均受到高度重视，我国近年来亦有一系列重要的肾脏病遗传学研究结果发表，其中具有代表性的如中山大学第一附属医院在IgA肾病做的全基因组关联分析，本次学术会议中亦有专家介绍各自单位进行的肾脏病遗传方面研究，本文仅作简略报道。
陈楠教授就局灶节段肾小球硬化(FSGS)的发病机制进行了详细的阐述，特别就足细胞相关蛋白的遗传变异在家族性FSGS中的作用做了精辟的总结，最近10年来，家族性FSGS发病机制研究取得了许多重要进展，特别是发现一系列足细胞相关蛋白的遗传变异可导致家族性FSGS，其中NPHS2、ACTN4、INF2、TRPC6等基因突变与成人迟发型FSGS相关，除了家族性FSGS，近来的研究显示，上述基因在成人或儿童激素抵抗肾病综合症亦检出一定的突变率。但这些研究主要在白人中开展，还需在亚洲人特别是中国人中进行验证。瑞金医院肾脏科多年来致力于FSGS遗传机制的研究，在家族性FSGS患者中陆续发现TRPC6、ACTN4和INF2等基因的突变，并进行了相关功能研究，但发现这些基因的变异率在中国人群中要显著低于白人中的报道，目前瑞金医院正联合国内多家单位，开展全基因组关联分析以及二代测序等研究，致力于发现新的中国人FSGS的致病基因。
李贵森教授就CKD患者遗传多态性研究做了一场精彩的学术讲座，总结了近年来在慢性肾脏病方面的遗传背景研究，特别介绍了他在哈福大学参加的工作，在Martin Pollak教授的卓越领导下，他们的课题组发现了APOL1基因的2个遗传变异(G1和G2)与黑人FSGS及肾功能衰竭密切相关，并揭开该遗传变异在黑人中存在阳性自然选择的原因，是因为该遗传变异可以抑制黑人中锥虫病的感染。这项有趣的研究最终的得以在权威的Science上发表。李教授还介绍了四川省人民医院在慢性肾脏病遗传学研究方面的工作，特别是在慢性肾衰患者中进行的相关易感基因研究，使听课代表得到很大的收益和启发。
口头发言中也有一些涉及到遗传学方面的研究，比如瑞金医院郝旭医生总结了60个家族性FSGS患者临床特点和预后，并与散发性FSGS患者进行比较，发现家族性FSGS患者临床及病理表现较重，预后较差，基因筛查发现了若干足细胞基因的突变，并总结了带突变FSGS患者与无相关突变FSGS患者的临床及预后差异。这些研究对于临床治疗策略选择具有重要的作用。
总之，目前我国肾脏病学界已有多家单位开展了许多重要的遗传学方面研究，已经取得一系列重要的研究成果，由于中国人的人口学优势，我们应该加强中国人肾脏病的遗传背景研究，在这方面跻身世界前列。
