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近日，北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授课题组在VHL基因相关肾癌的遗传学研究中获得新进展，研究论文发表在泌尿外科金牌杂志《Urology（泌尿外科）》及国际肿瘤学顶级杂志《Cancer Research（肿瘤学研究）》上。国际遗传性肾癌领域知名专家对研究做了述评，同期发表于《Urology》杂志。

VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤，半数以上的 VHL 病病人发生双侧且为多灶性肾癌。课题组通过总结国人VHL病遗传性肾癌患者家系的临床及基因型特点，发现无家族史家系中VHL基因新突变比例高于有家族史家系，提示新发突变大多发生在无疾病家族史的患者中。该研究得到了国际遗传性肾癌领域知名专家的高度评价，他们认为作为中国最大规模的VHL病家系报道，这项研究提示，中国VHL病患者家系中新发突变较多，对于没有家族史的患者也要考虑VHL病的可能。

课题组发表于《Cancer Research》的文章，通过统计分析发现国人VHL病患者家系中子代的发病年龄早于亲代，且临床症状更严重的特点，提示中国VHL病患者家系中存在遗传早现的现象。在此基础上，课题组进一步探究了VHL病遗传早现的发生机制，证实VHL病的遗传早现与端粒长度的进行性缩短相关。该研究结果不仅有助于临床诊疗中开展 VHL 病患者的遗传咨询，同时为VHL基因相关肾癌的后续研究提供可能的新方向，具有重要的科学意义。